濱海縣人民醫(yī)院：成功確診頑固性低鉀血癥病例
近日，縣人民醫(yī)院在上海市第六人民醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科科主任于浩泳的大力支持下，成功確診兩例罕見遺傳性低鉀血癥病例（Gitelman綜合征和Bartter綜合征各1例）。這些病例的確診，不僅解決了患者長期低鉀診療困境，更標(biāo)志著縣人民醫(yī)院在內(nèi)分泌罕見病精準(zhǔn)診療領(lǐng)域取得重要進展，為區(qū)域內(nèi)分泌罕見病診療體系建設(shè)注入創(chuàng)新動能。
2024年12月，縣人民醫(yī)院內(nèi)分泌科成功獲評市重點?？?。作為區(qū)域內(nèi)分泌疾病診療中心，科室深耕內(nèi)分泌罕見病診療領(lǐng)域，多年來持續(xù)追蹤罕見疾病患者。
病例一：Gitelman綜合征
患者夏某，男，25歲，近三年反復(fù)發(fā)現(xiàn)低鉀血癥，輾轉(zhuǎn)浙江、上海等多家著名三甲醫(yī)院，均未能明確病因，長期依賴補鉀治療。近日，縣人民醫(yī)院內(nèi)分泌科主動聯(lián)系患者至高級診療中心就診。上海六院內(nèi)分泌代謝科于浩泳主任通過詳細問診及臨床分析，高度懷疑其為Gitelman綜合征。經(jīng)全外顯子組測序（WES）檢測，發(fā)現(xiàn)患者SLC12A3基因存在兩處雜合錯義突變，最終確診為Gitelman綜合征。該病在低鉀血癥中患病率極低（約1/40,000），臨床極易漏診誤診。
病例二：Bartter綜合征
患者高某，男，18歲，近5年反復(fù)發(fā)現(xiàn)低鉀血癥，曾因此2次在縣人民醫(yī)院內(nèi)分泌科住院治療，由于一直未能查找到低鉀血癥病因，其父母焦急萬分。近日，內(nèi)分泌科建議患者到高級診療中心就診，上海六院內(nèi)分泌代謝科主任于浩泳通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)其攜帶KCNJ1基因雜合錯義突變，結(jié)合臨床表現(xiàn)及遺傳模式，確診為Bartter綜合征2型，最終明確了病因。該病是一種罕見的腎小管疾病，主要影響電解質(zhì)平衡，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床較難診斷。
本次診療突破得益于縣人民醫(yī)院內(nèi)分泌科高級診療中心建立和上海六院專家團隊在基因檢測技術(shù)、遺傳變異解讀及臨床決策中全程指導(dǎo)，幫助患者終結(jié)了漫長的診斷之旅，更推動縣人民醫(yī)院遺傳性內(nèi)分泌疾病診療水平邁上新臺階。
開展全麻下經(jīng)支氣管鏡冷、熱消融技術(shù)
近日，縣人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任陳國萍帶領(lǐng)呼吸內(nèi)鏡團隊聯(lián)合麻醉科，成功開展全麻下綜合運用電子支氣管鏡高頻電凝+電切+電圈套+冷凍治療術(shù)，治療一名氣管腫瘤堵塞患者。以上每項技術(shù)均屬于4級呼吸科高難度手術(shù)，呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科融匯熟練運用多項4級新技術(shù)，標(biāo)志著縣人民醫(yī)院呼吸介入技術(shù)在治療氣道內(nèi)腫瘤方面邁上新臺階。
該患者為中年男性，氣管鱗癌術(shù)后1年余，咳嗽、氣喘加重2天后近期入住呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科。陳國萍組織呼吸內(nèi)鏡團隊經(jīng)討論研判，決定為該患者行全麻下綜合運用電子支氣管鏡高頻電凝+電切+電圈套+冷凍治療術(shù)，對其進行綜合治療。
手術(shù)當(dāng)天，在麻醉科團隊全力支持下，呼吸介入團隊成功為患者實施手術(shù)。在手術(shù)中，醫(yī)生見左、右主支氣管支架遠端肉芽覆蓋，僅留有一個小腔隙，支氣管鏡不能通過。左、右主支氣管肉芽在超聲下未見血管，給予高頻電凝、電切、電圈套消融治療，切緣表面結(jié)痂均勻牢固，最后置入冷凍探頭進行冷凍治療。整個手術(shù)過程順利，效果滿意。
全麻下經(jīng)電子支氣管鏡高頻電凝+電切+電圈套+冷凍治療術(shù)治療氣管、支氣管腫瘤有以下優(yōu)點：因全麻患者無痛苦，手術(shù)時間短；電子氣管鏡從患者自然腔道內(nèi)進入，幾乎無創(chuàng)傷；手術(shù)見效快，術(shù)后患者癥狀即刻緩解；患者無需長時間住院。
冷凍治療容易控制治療的深度，并且風(fēng)險小，不損傷軟骨?？捎糜谘b有起搏器患者的治療，無失火危險，費用低廉，不損傷支架等。
鉛中毒離我們有多遠？速查身邊這些隱患
什么是鉛中毒
鉛是一種自然存在的毒性重金屬元素，在人類生產(chǎn)生活中廣泛應(yīng)用，如冶煉、焊接、玻璃制造、電池制造和回收、工業(yè)排放、汽車尾氣、含鉛涂料和顏料等。
鉛進入人體的途徑一般有兩個：
一是從呼吸道吸入，如吸入汽車排放出含鉛的尾氣、二手煙等。
二是從消化道攝入，如飲用鉛污染的水，食用含鉛的食物（如老式爆米花、不合格的皮蛋等）、使用不合格的錫器和彩釉餐具等。
此外，孩童可能通過啃食表面有油漆的玩具和鉛筆等攝入鉛。
當(dāng)人體攝入過量鉛時，就會引起鉛中毒，對神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等造成永久性傷害。
由于血腦屏障發(fā)育不完善，兒童更容易受到鉛的神經(jīng)毒性影響，包括認(rèn)知和行為發(fā)育受損，導(dǎo)致注意力缺陷、沖動控制障礙等問題。
萬一鉛中毒了，會有哪些表現(xiàn)
急性中毒。多因消化道大量吸收所致，發(fā)病迅速，有惡心、嘔吐、腹脹、陣發(fā)性腹部絞痛、便秘或腹瀉，頭痛、血壓升高、汗多、尿少、蒼白面容（鉛容）等癥狀； 嚴(yán)重者可出現(xiàn)中毒性腦病，表現(xiàn)為痙攣、抽搐、高熱、昏迷等。
慢性中毒。神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)為頭暈、乏力、多夢、記憶力減退等癥狀；消化系統(tǒng)主要為食欲不振、惡心、腹脹、便秘或腹瀉、腹絞痛等。
兒童鉛中毒?？沙霈F(xiàn)多動、注意力不集中、智商降低、閱讀障礙、手眼協(xié)調(diào)差、認(rèn)知能力下降等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；還有貧血、厭食、發(fā)育遲緩、腹痛、便秘或腹瀉、聽視力下降等癥狀。
出現(xiàn)上述中毒表現(xiàn)，初步懷疑鉛中毒時，應(yīng)及時到醫(yī)院就診，檢查血鉛水平，明確診斷后接受正規(guī)治療。
孩子血鉛超標(biāo)，可能與哪些因素有關(guān)
相對成人，兒童更容易鉛中毒。這是因為兒童鉛吸收率高達42%～53%，約為成人的5倍，而排鉛能力只有成人的1/7。
鉛看似離我們很遠，其實日常生活中很多地方都能接觸到。
玩具文具。鉛屬于穩(wěn)定劑，有定色功能，被普遍使用在孩子們常用的玩具、文具上。一些劣質(zhì)文具容易含有過量的鉛（如不合格的修正液、修正筆、修正帶、蠟筆、鉛筆、水彩筆等）。孩童玩玩具、摸東西后，如果不洗手就吃東西，或者直接啃手、咬指甲，就可能導(dǎo)致血鉛超標(biāo)。
值得一提的是，鉛筆芯的主要成分是石墨和黏土，不含金屬鉛，而鉛筆外殼上的彩色涂料才是可能含鉛的部分。
環(huán)境污染。裝修材料、二手煙、汽車尾氣或住所周邊有化工污染嚴(yán)重的工廠，也可能導(dǎo)致鉛從呼吸道攝入。
含鉛的食物及容器。不合格的皮蛋可能會含有鉛。目前，我國已禁止使用氧化鉛制作皮蛋，購買皮蛋應(yīng)選擇有SC標(biāo)志的合格產(chǎn)品。
一些鉛錫合金的酒壺、彩色陶瓷餐具等容器，如果使用不當(dāng)，磨損較多，可能會導(dǎo)致色料溶出，引發(fā)鉛中毒。
做好這6點，預(yù)防鉛中毒
1.教育兒童養(yǎng)成勤洗手的好習(xí)慣，注意兒童個人衛(wèi)生，勤剪指甲。指甲縫是非常容易藏匿鉛塵的部位。
2.經(jīng)常清洗兒童玩具和用品，用干凈的濕抹布清潔兒童能觸及部位的灰塵。
3.不要帶兒童到重工業(yè)工廠、化工廠、高速公路附近散步、玩耍。孕婦和兒童盡量避免被動吸煙。
4.選購兒童餐具，應(yīng)避免彩色圖案和偽劣產(chǎn)品。
5.直接從事重工業(yè)或化工廠作業(yè)的家庭成員下班前必須換工作服和洗澡。不應(yīng)將工作服和兒童衣服一起洗滌。
6.加強營養(yǎng)，降低血鉛水平。食用富含蛋白質(zhì)的食物，如乳制品、豆制品、肉類；食用富含鐵、鋅的食物，如動物肝臟、瘦肉、堅果、海產(chǎn)品；食用富含維生素C的食物，如新鮮蔬菜、水果等；定時進食，避免食用過分油膩的食品，降低腸道內(nèi)鉛的吸收。